北京產(chǎn)的神奇風(fēng)骨草：90后新手媽媽查出“軟組織肉瘤”,發(fā)病率不足十萬分之一
發(fā)布時(shí)間：2022-02-20 10:52:51
每年二月的最后一天，是國際罕見病日。罕見病，顧名思義，指那些發(fā)病率極低的疾病。根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，罕見神奇風(fēng)骨草是真的嗎病為患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰~1‰的疾病。而在罕見病中，罕見腫瘤所占的比例更小，發(fā)病率低于十萬分之六的腫瘤，就可以被稱為“罕見腫瘤”。
資料圖新華社發(fā)（賈敏杰 攝）
前段時(shí)間，中國科學(xué)院大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院（浙江省腫瘤醫(yī)院）罕見病及頭頸內(nèi)科方美玉主任醫(yī)師就接診了一位還處在哺乳期的90后年輕媽媽，以為自己得了痔瘡，卻沒想到是一種名為“軟組織肉瘤”的罕見腫瘤。
孕期常感肛門部墜脹 以為是痔瘡沒有在意
小劉（化名）是個(gè)90后，去年剛剛成為一位新手媽媽。還在懷孕期間，她就時(shí)常感覺到肛門部墜脹，聽身邊的女性長輩說，可能是長痔瘡了。小劉查了資料，了解到隨著胎兒的不斷長大，孕婦腹壓逐漸升高，直腸靜脈回流受阻就容易長痔瘡，再加上孕期活動(dòng)量減少和飲食習(xí)慣的改變，容易發(fā)生便秘，也可能導(dǎo)致痔瘡的出現(xiàn)。這么一來，她就放心了，想著等孩子出生后，情況自然會(huì)有所改善。
可是，隨著孩子的出生，小劉自覺肛門部的墜脹感不僅沒有減輕，反而日益加重，甚至出現(xiàn)了便中帶血的情況。
到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院一檢查，發(fā)現(xiàn)小劉的盆腔有一個(gè)巨大腫塊，病理活檢發(fā)現(xiàn)是一種罕見腫瘤——軟組織肉瘤。在醫(yī)生的建議下，小劉的家人帶著她來到了國科大腫瘤醫(yī)院。
“由于盆腔部的腫塊壓迫到肛門，患者整個(gè)人都處于一種坐臥不寧的狀態(tài)，第一次來就診的時(shí)候，是坐在輪椅上被家人推著進(jìn)診室的�！狈矫烙裾f，小劉的腫塊太大，靠手術(shù)不能完全切除干凈，而且她還出現(xiàn)了骨轉(zhuǎn)移的現(xiàn)象，綜合評(píng)估之后，只能內(nèi)科治療。
幸運(yùn)的是，經(jīng)過放化療，根據(jù)最近一次復(fù)查情況來看，小劉盆腔部位的腫塊已經(jīng)完全消失。不過，方美玉也提醒她，治療結(jié)束兩年內(nèi)均處于高復(fù)發(fā)階段，需要密切隨訪。
軟組織肉瘤
發(fā)病率不到十萬分之一
一旦出現(xiàn)轉(zhuǎn)移
中位生存期在一年左右
方美玉介紹，軟組織肉瘤是一種非常罕見的腫瘤，發(fā)病率不到十萬分之一，我國每年新發(fā)病例數(shù)不到4萬。
“軟組織肉瘤可發(fā)生于全身各個(gè)臟器，甚至于皮膚�！狈矫烙裾f，這一疾病起病隱匿，只有腫塊壓迫到周圍其他臟器時(shí)才會(huì)出現(xiàn)相應(yīng)神奇風(fēng)骨草 官網(wǎng)的癥狀，比如目前在罕見病科的病房里就收治著一位鼻腔軟組織肉瘤患者，因?yàn)楸侨L久不愈，CT檢查才發(fā)現(xiàn)腫塊。
“然而，相應(yīng)的癥狀也不典型，比如鼻塞，大家第一反應(yīng)肯定是感冒，基本不會(huì)有人想到是腫瘤，這也導(dǎo)致了即使表現(xiàn)出癥狀后，患者也可能不會(huì)及時(shí)就診。軟組織肉瘤的生存期與分期相關(guān)，一旦出現(xiàn)骨轉(zhuǎn)移，也就是相對(duì)晚期，中位生存期基本在一年左右。”
軟組織肉瘤多發(fā)于青少年 定期體檢不容忽視
方美玉提到，軟組織肉瘤多發(fā)于青少年，因?yàn)檫@一時(shí)期，無論是肌肉還是骨骼都處于生長發(fā)育旺盛階段，在細(xì)胞快速的增生過程中，可能出現(xiàn)一些異常增生。有一些起初可能是良性的增生或者癌前病變，由于各種原因沒有及時(shí)關(guān)注及處理，最終就有可能導(dǎo)致軟組織肉瘤的產(chǎn)生�！翱傮w來說，青少年的腫瘤治愈率是明顯高于成年人的，這是建立在早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療的基礎(chǔ)上，卻也有相當(dāng)多的青少年在發(fā)現(xiàn)腫瘤的時(shí)候就已經(jīng)晚了，失去了根治的機(jī)會(huì)，所以無論如何，三個(gè)‘早’都是非常重要的�！�
方美玉提醒，現(xiàn)在很多中老年人都養(yǎng)成了定期體檢的習(xí)慣，可還有相當(dāng)一部分的年輕人沒有做到這一點(diǎn)�！昂芏嗉议L在孩子被確診腫瘤后都很想不通，學(xué)校每年都組織體檢，為什么查不出來？學(xué)校的體檢都是非常基礎(chǔ)的一些項(xiàng)目，其實(shí)就算是單位每年的定期體檢也都只能做到粗篩，發(fā)現(xiàn)異常了再精細(xì)化檢查才能發(fā)現(xiàn)問題�！币虼�，不管是青少年的家長還是二三十歲的年輕人，一定要重視體檢，不要走個(gè)表面形式，可咨詢醫(yī)生，有針對(duì)性、盡量全面地選擇項(xiàng)目。
延伸閱讀： 以為只是牙疼、鼻塞，查出來竟是惡性腫瘤！杭州90后小伙傻眼
鼻塞、牙疼都是日常生活中比較常見的不舒服癥狀，但如果把這些癥狀和發(fā)病率，僅為十萬分之一的“罕見腫瘤”聯(lián)系到一塊，你會(huì)相信嗎？
杭州90后小張就遇到了這樣的情況
如今正在醫(yī)院接受放化療……小張是名90后，從事市場(chǎng)神奇風(fēng)骨草膠囊哪里買推廣工作，身體一直挺健康。兩年前，他突然感覺有些牙疼，接踵而來的是一系列的不適感。
患者 張先生：因?yàn)槟嵌螘r(shí)間我拔了智齒，以為是牙齒發(fā)炎沒怎么關(guān)注，過了一兩個(gè)月之后就開始有疼痛感，鼻腔堵塞，到后面耳朵也有堵塞感，沒往這方面想一開始，就以為是普通的炎癥。
國科大附屬腫瘤醫(yī)院罕見病及頭頸內(nèi)科主任 方美玉：應(yīng)用了消炎藥以后，他的鼻塞也沒有好轉(zhuǎn)，而且感覺發(fā)悶感越來越嚴(yán)重。CT檢查發(fā)現(xiàn)，他的鼻腔內(nèi)有腫塊，病理活檢提示是“橫紋肌肉瘤”。
橫紋肌肉瘤屬于“軟組織肉瘤”中的一種，惡性程度非常高。不僅生長快，而且短期內(nèi)就會(huì)出現(xiàn)轉(zhuǎn)移。全球范圍的發(fā)病率為十萬分之一，在人口基數(shù)龐大的中國，每年新增病例有4萬人。
小張以前就得過這個(gè)病，好在發(fā)現(xiàn)及時(shí)，此前病情已經(jīng)得到了控制。不過最近是又復(fù)發(fā)了，需要再次入院治療。醫(yī)生表示，不僅是鼻腔，肉瘤其實(shí)可以存在于身體的各個(gè)系統(tǒng)。
比如醫(yī)院還接診過一名患者，以為是痔瘡來就醫(yī)，結(jié)果查出來是軟組織肉瘤。值得注意的是，軟組織肉瘤更好發(fā)于生長發(fā)育旺盛期的青少年群體。
方美玉：可能我們學(xué)校里做的體檢往往都是一些視力的檢查，我想青少年兒童的體檢也要納入進(jìn)去。除了測(cè)視力、量身高、量體重，其他的一些體檢也都要做。
橫紋肌肉瘤
橫紋肌肉瘤是起源于橫紋肌細(xì)胞或向橫紋肌細(xì)胞分化的間葉細(xì)胞的一種惡性腫瘤，是兒童軟組織肉瘤中最常見的一種。橫紋肌肉瘤發(fā)病率次于惡性纖維組織細(xì)胞瘤和脂肪肉瘤，居軟組織肉瘤的第三位。成人少發(fā)，男性多于女性。胚胎型橫紋肌肉瘤，多發(fā)于8歲前兒童（平均年齡為6歲）；腺泡型橫紋肌肉瘤見于青春期男性（平均年齡為12歲）；多型性橫紋肌肉瘤常見于成人，也可見于兒童。