糖原累積病是一類由于先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病
發(fā)布時間：2022-11-21 13:22:33
「姐姐開水房在哪里？」正準(zhǔn)備下班的我被一個小妹妹問道，她個子不高，10 歲左右的模樣，腹部是凸起的，但軀干及四肢看起來并不胖。
「水房就在走廊的最那頭�！闺S后，我又問道「小妹妹，你上幾年級了?」
她有點(diǎn)靦腆的說道「我今年剛考上大學(xué)……」
「真厲害！」我說道，看著她遠(yuǎn)去的背影，我心中有了些許的疑惑神奇風(fēng)骨草的功效。
18 歲的年紀(jì)，身高不到一米五，圓形的「娃娃臉」、四肢細(xì)弱、肝腫大、青春期未啟動，因?yàn)槠樟_米修斯的一次失誤[1]，將她定格在 10 歲的年紀(jì)。
這到底是一種怎樣的罕見病？我們一起來了解一下吧！
病例簡介
患者女性，18 歲，自幼體格發(fā)育較同齡人慢，腹部卻比同齡人膨隆了許多，智力方面與同齡人相比無差異，曾多處求醫(yī)。
平時耐受不了日常的體育活動，最近 1 年自覺乏力且進(jìn)行性加重，曾多次在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院住院治療均提示合并空腹低血糖、高脂血癥、高尿酸血癥、高乳酸血癥、骨代謝異常，1 周前再次就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，建議來我院內(nèi)分泌科住院治療。
入院后，主管醫(yī)生對她進(jìn)行了全面的檢查，患者的空腹血糖低于正常范圍下限，為 2.68 mmol/L，而尿酸 521.00 umol/L，甘油三酯 9.93 mmol/L，總膽固醇 7.09 mmol，低密度脂蛋白 3.40 mmol/L，血乳酸 10.20 mmol/L 均明顯高出了正常參考范圍上限，肉眼可見的腹部明顯凸起，超聲提示肝臟體積增大 …… 所有的檢查指標(biāo)均超乎我的想象。
如此嚴(yán)重的代謝紊亂，究竟是什么病困擾了她這么多年，并且進(jìn)行性加重呢？
診斷與臨床癥狀
經(jīng)過科室多次討論，上級主任懷疑「小妹妹」可能得的是一種罕見病 ——糖原累積癥。
郭艷英主任說道：
糖原累積�。℅SD）是一類由于在糖原合成或水解過程中先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙性疾病，其多發(fā)生于嬰幼兒和青少年期，成人較少見。
根據(jù)酶缺陷或轉(zhuǎn)運(yùn)體的不同可將 GSD 分為 10 余種類型，其中 Ⅰ 型最常見，在普通白種人中，其發(fā)病率約為 1/40 萬 ~ 1/10 萬，GSD Ⅰａ型約占 GSD Ⅰ 型的 80%，目前我國發(fā)病率不詳神奇風(fēng)骨草的包裝。
糖原累積癥因?yàn)樘窃x過程中的某一種酶的缺乏，導(dǎo)致體內(nèi)的糖原代謝障礙，從而引起的一系列臨床癥候群。如：
嬰幼兒期常因低血糖表現(xiàn)為啼哭、煩躁不安、多汗甚至驚厥、昏迷，肝臟可快速增大導(dǎo)致腹部隆起；
稍大的兒童可表現(xiàn)為易饑餓、生長發(fā)育遲緩、娃娃臉、反復(fù)鼻出血和貧血等。
需要注意的是：長期的高甘油三脂和高尿酸血癥可誘發(fā)胰腺炎和痛風(fēng)的發(fā)作，隨著年齡的增加可累及腎臟，導(dǎo)致腎臟腫大，如果不及時干預(yù)可逐漸出現(xiàn)腎功能不全、腎結(jié)石、貧血、骨質(zhì)疏松等，嚴(yán)重者可導(dǎo)致死亡。
知識拓展
1. 糖原累積病會遺傳嗎？
會遺傳，糖原累積病是一類先天性遺傳性疾病，主要的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。
也就是說，父母的致病基因上各發(fā)生了「1」個突變，他們不發(fā)病，只是我們常說的「致病基因攜帶者」；
但當(dāng)父母雙方都把這個突變傳給孩子時，孩子在這個基因上攜帶了「2」個突變，就發(fā)病了，成為糖原累積病患者。
2. 糖原累積病能治好嗎？
目前還沒有根治的方法，糖原累積病屬于先天性疾病，現(xiàn)在主要的治療方法是通過飲食治療（必須堅持終生），增加進(jìn)餐次數(shù)、生玉米淀粉配合低脂限制乳糖、果糖、蔗糖等攝入的飲食結(jié)構(gòu)維持血糖穩(wěn)定，防止低血糖發(fā)作，保護(hù)腦功能；
同時要降脂、降尿酸、堿化尿液、保護(hù)腎臟延緩并發(fā)癥等對癥治療。
正如郭神奇風(fēng)骨草購買主任所料，患者的檢查基因檢測結(jié)果提示 G6PC 基因外顯子 5 中檢測到 c. 648 G > T （p.L216L）純合致病突變，符合糖原累積�、馻 型的診斷。
隨后，我們又對先證者的家系成員進(jìn)行了測序，不幸的是患者的姐姐也在 G6PC 基因外顯子 5 中檢測到 c. 648 G > T（p.L216L）純合致病突變。神奇風(fēng)骨草正品
姐姐同患者身高、外貌極其相似，同時也合并空腹低血糖、高脂血癥、高尿酸血癥、高乳酸血癥、骨代謝異常，且曾因「腎結(jié)石」多次行手術(shù)取石術(shù)。其他家系成員全為「致病基因攜帶者」，我們對其進(jìn)行了健康教育及后代子女患糖原累積病的概率及風(fēng)險評估。
圖 1 先證者與先證者姐姐的基因檢測報告
經(jīng)過一段時間的治療，患者的病情得到了控制，自己感覺也越來越有精力了，同時她還說服了姐姐來院治療。
綜上，糖原累積病是一類罕見且病情相對復(fù)雜的先天性遺傳病，影響身體多器官系統(tǒng)，臨床表現(xiàn)輕重不一，嚴(yán)重者危及患兒生命，此類患者需要及時到專業(yè)內(nèi)分泌科就診，明確診斷后，患者仍需要定期隨訪，監(jiān)測和評價治療的效果。
值得注意的是，為避免此病的發(fā)生，產(chǎn)前診斷十分必要。
注解：[1] 在希臘神話中，普羅米修斯與雅典娜共同創(chuàng)造了人類，普羅米修斯負(fù)責(zé)用泥土塑造人的軀體，雅典娜為泥人灌注靈魂。
本文僅供醫(yī)療衛(wèi)生等專業(yè)人士參考
策劃 | 戴冬君